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609 常染色体隐性遗传(1 / 2)


(感谢无名茜打赏鼓励,感谢团宠联萌、潜水悍将、instant、艾儿天空、欧科剑客、书友20170205225837944、無助的雲月票鼓励)

第二天一早,刘半夏和魏远就来到了昨天那位患者的病房。

昨天腿骨长骨x光检查的结果并不是很乐观,虽然骨髓腔增宽的比例不是很大,也有了这个迹象。

所以这位患者就不能做留观处理了,必须得收入院。哪怕还没有真正确诊,已经有了这方面病症的指向。

现在等待的就是β-葡糖脑苷脂酶活性测定结果,今天早晨能够出来。

“刘医生,问您有多严重,您也不说。”患者说道。

“主要是现在还没有确定,我跟你说了吧,你这一宿觉可能都睡不好。咋也不差这一会儿了,许医生已经过去取了。”刘半夏说道。

“你不说我也还是睡不好啊,最起码你得告诉我,我这个病到底能不能治,对吧?你啥都不说我反倒更担心。”患者说道。

“我们这里的传统是奖励鸡腿,你再坚持一下,我给你升级,奖励你猪蹄吃。”刘半夏笑着说道。

患者看向他的表情就有些幽怨,“你现在要是告诉我,我就让我老公给你们买猪蹄吃。这都赶上宣判死刑一样了,越不告诉,病肯定就越厉害。”

刘半夏只能笑一笑,却没有再说啥。

如果是以前,他可能会直接就告诉患者,你的病可能是1型,还是能够治疗的。但是现在的他,就不敢这么胡乱的说了。

这个病的分型很重要,要是1型很好处理。如果是2型或者是3型,就会变得很麻烦。直白的讲,即便是进行医学干预了,预后的效果也不是很好。

2型是急性型,多于发病后一年内死于继发性感染,极少数患者能够活两年以上。3型是亚急性型,也是神经性的,因为破坏了患者的神经系统,往往死于并发症。

他个人做出来的判断是1型或者是3型,主要原因就是有“笨手笨脚”的症状,目前还无法确定是因为贫血,还是长骨骨髓腔增大,或者是神经性的原因引起的。

如果现在就告诉患者能治,万一真的是3型呢?对于患者来讲绝对是一个非常大的打击,要比直接告诉她真正的结果残酷得更多。

这个也算是他成长的一个表现吧,没有像以往那么急,而是会考虑得更多一些。

同样都是为了患者来考虑,站的高度不一样,考虑到侧重点不同,带来的结果也会不同。

又等了十多分钟,许一诺拿着检验单跑了上来,“刘老师,40%,1型、1型。”

刘半夏和魏远的表情一下子舒展开了,脸上也都露出了笑容。

叮!不明原因脾肿大任务完成

获得经验值500点,诊断学技能熟练度100点

本次任务评级为完美级,获得经验值1000点,诊断学技能度100点,荣耀值10点

叮!恭喜宿主等级提升至54级,158605/158130,获得属性点1点,荣耀值5点

叮!恭喜宿主诊断学技能提升至5级,已掌握基本诊断学基础技能,后续任务中诊断学技能熟练度将会转化为荣耀值

“医生,确定了?”这次发问的却是患者的丈夫。

刘半夏笑着点了点头,“可以确定了,是戈谢病1型,可以治疗。而且经过治疗后,预后的效果非常好,跟正常人无异。”

“我的妈啊,可算是能喘口气了。这个到底是啥病啊?”患者抚着胸口问道。

“这个病吧,就是我们给你做的这个葡糖脑苷脂酶病,也叫戈谢病。”刘半夏笑着说道。

“我们身体里有各种酶的成分来帮助人体生存,比如说有些人喝酒脸红,就是身体里缺少一种能够分解酒精的酶。”

“缺乏了葡糖脑苷脂酶呢,就会让身体里的葡糖脑苷脂在肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统里堆积,引发相应的病症。”

“我们只需要给你的身体里补充这种酶,那么就完全不用担心会有什么问题了。也算是缺啥补啥呗,咱都不缺了,那就啥事都没有了嘛。”

“但是有一点也需要注意,就是这个病属于常染色体隐性遗传病,所以为了你们将来孩子的考虑,也需要给您的丈夫做一个这方面的检测。”

患者皱了皱眉,“刘医生,你是说我这个是遗传病?可是我们家也没有人有这个病啊?为啥还要给我老公检查啊?”


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